НИПТ - это новый метод исследования, который позволяет с высокой достоверностью оценить риск основных хромосомных патологий плода по анализу его внеклеточной ДНК в крови беременной женщины на раннем сроке. Тест является более точным по сравнению с биохимическим скринингом, безопасен для будущего ребенка и матери в отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики.

Важно, что существует несколько видов НИПТ. В лаборатории CL LAB выполняется полный НИПТ по всем хромосомам плода. Данный тест позволяет проводить диагностику геномных нарушений полностью всех 23 пар хромосом, а не только 13, 18, 21 пары и половых хромосом как к при стандартном НИПТ, что позволяет определять значительно большее количество аномалий плода.

Лаборатория CL LAB стала одной из первых лабораторий в России, внедривших этот тест, который с высокой точностью позволяет определить наличие анеуплодий всех 23 пар хромосом, в т.ч.: синдром Дауна (Т21), синдром Эдвардса (Т18), синдром Патау (Т13), синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме (X0), трисомия Х (XXX), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Якобса (XYY) и других.

НИПТ TOTAL, выполняемый компанией CL lab, был первым NIPT, который прошел клинические испытания в 2010 году и был запущен в Европе в первом квартале 2013 года. Проверен исследованиями, основанными на результатах 147 000 беременностей. На сегодняшний день проведено более 7 620 000 НИПТов по данной технологии по всему миру. Геномный секвенатор DNBSEQ-G50 компании MGI работает по уникальной технологии флуоресцентной детекции клонально амплифицированных фрагментов ДНК. Эта технология позволяет не только получать данные высокого качества, но и максимально увеличить точность детекции хромосомных аномалий.

Сдать кровь для анализа можно в любом удобном филиале лаборатории CL LAB в Краснодарском крае. Предварительно заполнив (самостоятельно или с врачом) специальное направление на НИПТ. Сдаётся кровь из вены, в любое время дня и не обязательно натощак. Срок беременности: 10 и более недель. Никакой дополнительной подготовки не требуется. Ориентировочный срок готовности результата – 20 рабочих дней.

Для выполнения Неинвазивного пренатального тестирования имеется ряд ограничений. Тест не проводится, если: была пересадка костного мозга или стволовых клеток,
было переливание крови за последние 6 месяцев,
наличие онкопатологии,
срок беременности менее 10 недель,
если многоплодная беременность (тройня и более),
редукция одного эмбриона из двойни,
хромосомная патология беременной,
если в программе ЭКО две донорские яйцеклетки,
если в программе ЭКО произошла гибель одного из близнецов.

Результатом теста являются научные данные, которые могут быть использованы для научных исследований.

Рекомендации по назначению
• все женщины с нормально протекающей беременностью
• результаты биохимических тестов, УЗ-маркеров, комбинированного скрининга с отклонениями от нормы
• репродуктивные потери в анамнезе
• возраст женщины старше 35 лет

35000 рублей

28 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Подготовка к анализу:
не требуется.

Кровь

Определение числа TA-повторов в гене UGT1A1 исследуется для мониторинга генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, синдрома Криглера - Найяра 2-го типа, гипербилирубинемии новорождённых. Определение данного теста позволяет прогнозировать развитие гепатотоксических реакций при использовании ряда лекарственных препаратов.

4167 рублей

10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Для исследования производят забор венозной крови утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов (за исключением антикоагулянтной терапии) не влияют на результаты анализа

Венозная кровь

По разным данным бесплодием страдают около 15% супружеских пар, при этом около половины случаев бесплодия обусловлено нарушением репродуктивной функции со стороны мужчин. Нарушения количественных и/или качественных показателей эякулята, наиболее частая причина бесплодия у мужчин. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не всегда позволяет выявить причину нарушений. В 30–50% случаев олигозооспермия, азооспермия и прочие серьезные проблемы имеют генетическую причину. Сперматогенез представляет собой сложный многоэтапный процесс, завершающийся образованием зрелых мужских половых клеток - сперматозоидов. Данный процесс контролируется большим количеством генов, расположенных как на аутосомах, так и на гоносомах (половых хромосомах), в частности на Y-хромосоме. Мутации генов, контролирующих этапы сперматогенеза, могут приводить к нару- шению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блокировке сперматогенеза, проявляясь в диапазоне от легкого снижения сперматогенной активности до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах (синдром «только клетки Сертоли»). Делеции - вид хромосомных мутаций, характеризующийся потерей какого-либо участка хромосомы. Они могут быть макроскопическими, т.е. выявляемыми при цитогенетическом исследовании, и микроделециями (вид микроструктурных пере- строек хромосом), обнаруживаемыми только с помощью молекулярно-генетических методов. Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000–1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин тяжелых форм нарушения сперматогенеза. Их обнаруживают в среднем у 10% мужчин с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени. В длинном плече Y-хромосомы (сегмент Yq11) находится AZF локус (Azoospermia Factor, фактор азооспермии). Большинство генов этого региона вовлечены в контроль дифференцировки и развития мужских половых клеток (сперматогенез). AZF-локус содержит три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc, каждый из которых содержит ряд генов. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один AZF регион или более, и частичными, если делеции не полностью захватывают какой либо из трех его регионов. Для полных AZF делеций прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в плане возможности получения сперматозоидов, пригодных для проведения программ экстракорпорального оплодотворения.

Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, ассоциированы с невозможностью получения зрелых половых клеток. При проведении диагностической биопсии у данных пациентов получить сперматозоиды маловероятно. Следовательно, данным пациентам необходимо рекомендовать иные пути решения репродуктивных проблем: донорские программы или усыновление. Практически у всех пациентов с делециями AZFb или AZFb+c отмечают азооспермию вследствие тяжелых нарушений сперматогенеза (синдром «только клетки Сертоли»). Обнаружение данных типов делеций указывает на негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.

Спермиологический диагноз и гистологическая картина у мужчин с полными делециями AZFc варьируют от азооспермии до олигозооспермии, и от синдрома «только клетки Сертоли» до гипосперматогенеза соответственно. Как правило, при этом количество сперматозоидов не превышает 1–2 млн в 1 мл. В среднем у 50—70% пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс регион, удается получить зрелые сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения.

Применение репродуктивных технологий, в частности, такого метода, как ИКСИ (ICSI — IntraCytoplasmic Sperm Injection, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида), позволяет части пациентам с микроделециями AZFлокуса иметь потомство, однако плоды мужского пола имеют риск наследования Y-микроделеций (соответственно, репродуктивных проблем отца).

Пациентам с AZF-микроделецией Y хромосомы возможно рекомендовать использование предимплантационной диагностики пола эмбриона при применении ЭКО с целью переноса эмбрионов женского пола, которым невозможна передача наследования данного вида бесплодия. При AZFс–делеции при подготовке к ВРТ необходима терапия, направленная на коррекцию гормонального и метаболического статуса мужчины для получения морфологически качественных сперматозоидов. Так как, у пациентов с AZFмикроделециями часто отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза от олигозооспермии до азооспермии, таким пациентам необходима криоконсервация полученных единичных сперматозоидов.

Данный тест определяет наличие 13 делеций локуса AZF Y-хромосомы.
• Полиморфизм AZFa:sY86
• Полиморфизм AZFa:sY84
• Полиморфизм AZFa:sY615
• Полиморфизм AZFa:sY127
• Полиморфизм AZFb:sY134
• Полиморфизм AZFb:sY142
• Полиморфизм AZFb:sY1197
• Полиморфизм AZFc:sY254
• Полиморфизм AZFc:sY255
• Полиморфизм AZFc:sY1291
• Полиморфизм AZFc:sY1125
• Полиморфизм AZFc:sY1206
• Полиморфизм AZFc:sY242

3795 рублей

7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Анализ сдавать утром натощак или соблюдать 8-12 часов голода.

• Прекратить использование лекарственных препаратов за 10-14 дней.

• Исключить физические нагрузки за 24 часа.

• Не употреблять алкоголь, острую, соленую пищу за 12 часов.

• Воздержаться от курения в течение 1 часа до исследования.

Кровь

Гены BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer) отвечают за противоопухолевую защиту и помогают предотвратить неконтролируемый рост раковых клеток. Эти гены тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию раковых клеток молочной железы.

«Поломки» — мутации этих генов значительно увеличивают вероятность развития рака молочной железы и рака яичников, оставляя данные органы восприимчивыми к росту опухоли. Поэтому минимальные генетические изменения (полиморфизмы) в генах BRCA могут повышать риск развития онкологических заболеваний.

Важно, что анализ можно проводить в любом возрасте, а специальной подготовки к данному исследованию не требуется.

4577 рублей

7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Анализ сдавать утром натощак или соблюдать 8-12 часов голода.

• Прекратить использование лекарственных препаратов за 10-14 дней.

• Исключить физические нагрузки за 24 часа.

• Не употреблять алкоголь, острую, соленую пищу за 12 часов.

• Воздержаться от курения в течение 1 часа до исследования.

Кровь

Это комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления. Генетические анализы сдаются раз в жизни и позволяют оценить риск развития той или иной патологии. Артериальная гипертензия (АГ) – это совокупность состояний, которым сопутствует длительное повышение давления в артериях большого круга кровообращения. Повышенное артериальное давление встречается очень часто и значительно влияет на качество жизни.

Выделяют два типа артериальной гипертензии в зависимости от причины развития: Первичная (эссенциальная) – заболевание, обусловленное повышением артериального давления, причина которого не ясна. На долю этого заболевания приходится около 90 % случаев АГ. Вторичная (симптоматическая) – это АГ с установленной причиной (почечные, эндокринные, нейрогенные, сердечно-сосудистые (гемодинамические), лекарственные (ятрогенные), токсические, различного генеза (при гиперкальциемии, порфирии, позднем токсикозе беременных и др.). В отличие от первичной АГ, вторичная АГ развивается быстро и с более высоким артериальным давлением. В 90% случаев артериальная гипертензия обусловлена наследственной предрасположенностью и внешними факторами риска. Одним из основных последствий длительного повышения давления в артериях является поражение внутренних органов (органов-мишеней).

Органы – мишени:

• Сердце. Проявления: стенокардия (одна из форм ишемической болезни сердца, проявляющаяся загрудиными болями при физической нагрузке), инфаркт миокарда, сердечная недостаточность, внезапная сердечная смерть.
• Головной мозг. Проявления: тромбозы, кровоизлияния, гипертоническая энцефалопатия (поражение сосудов головного мозга при длительном повышении артериального давления), церебральные лакуны (мелкие кровоизлияния в головной мозг).
• Почки. Проявления: микроальбуминурия, протеинурия (появление белка в моче), хроническая почечная недостаточность (значительное нарушение функции почек).

• Сосуды. Сосуды сетчатки глаз (ретинопатия – поражение сосудов сетчатки глаза), сонные артерии, аневризма аорты (мешкообразное расширение аорты).

Данный тест определяет наличие 9 мутаций в генах, кодирующих элементы регуляции артериального давления: • Полиморфизм ADD1:1378_G>T (α-аддуктин)
• Полиморфизм AGT:704_T>С (ангиотензин)
• Полиморфизм AGT:521_C>T (ангиотензин)
• Полиморфизм AGTR1:1166_A>C (рецептор 1-го типа для ангиотензина II)
• Полиморфизм AGTR2:1675_G>A (рецептор 2-го типа для ангиотензина II)
• Полиморфизм CYP11B2:344_C>T (цитохром 11b2 - альдостерон-синтаза)
• Полиморфизм GNB3:825_C>T (β-3 субъединица гуанин-связывающего G-белка)
• Полиморфизм NOS3:786_T>С (эндотелиальная NO-синтаза)
• Полиморфизм NOS3:894_G>T (эндотелиальная NO-синтаза)

Ген ADD1:1378_G>T (α-аддуктин) Ген кодирует аминокислотную последовательность белка α-аддуктин. Белок цитоскелета, участвует в транспорте ионов через клеточную мембрану.

Ген AGT:704_T>С (ангиотензин) Ген кодирует структуру ангиотензина. Предшественник ангиотензина II, оказывающего сильное сосудосуживающее действие и повышающего общее периферическое сопротивление сосудов, что вызывает быстрое повышение артериального давления.

Ген AGT:521_C>T (ангиотензин) Ген кодирует структуру ангиотензина. Предшественник ангиотензина II, оказывающего сильное сосудосуживающее действие и повышающего общее периферическое сопротивление сосудов, что вызывает быстрое повышение артериального давления.

Ген AGTR1:1166_A>C (рецептор 1-го типа для ангиотензина II) Ген кодирует структуру рецептора 1-го типа для ангиотензина II. Рецептор типа I ангиотензина II обусловливает основные кардиоваскулярные эффекты ангиотензина II: вазоконстрикция, стимуляция синтеза и секреции альдостерона, реабсорбция натрия в почечных канальцах и т.д

Ген AGTR2:1675_G>A (рецептор 2-го типа для ангиотензина II) Ген кодирует структуру 2-го типа для ангиотензина II. Ген рецептора II типа к ангиотензину II участвует в регуляции продукции NO. Ангиотензин II является основным регулятором синтеза альдостерона

Ген CYP11B2:344_C>T (цитохром 11b2 - альдостерон-синтаза) Ген кодирует структуру цитохрома 11b2 - альдостерон-синтаза. Митохондриальный фермент человека, принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 и регулирует синтез гормона альдостерона (АЛ).

Ген GNB3:825_C>T (β-3 субъединица гуанин-связывающего G-белка) Ген кодирует структуру β-3 субъединицы гуанин-связывающего G-белка. Гуанин-связывающий протеин 3, белок бета-3 или G-белок, β-субъединица. Играет важную роль в передаче сигналов внутрь клетки.

Ген NOS3:786_T>С (эндотелиальная NO-синтаза) Ген кодирует структуру эндотелиальной NO-синтазы. Синтаза оксида азота эндотелиальных клеток участвует в синтезе оксида азота (NO) эндотелием и, следовательно, в регуляции сосудистого тонуса, кровотока и артериального давления.

Ген NOS3:894_G>T (эндотелиальная NO-синтаза) Ген кодирует структуру эндотелиальной NO-синтазы. Синтаза оксида азота эндотелиальных клеток участвует в синтезе оксида азота (NO) эндотелием и, следовательно, в регуляции сосудистого тонуса, кровотока и артериального давления.

4576 рублей

3 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Анализ сдавать утром натощак или соблюдать 8-12 часов голода.

• Прекратить использование лекарственных препаратов за 10-14 дней.

• Исключить физические нагрузки за 24 часа.

• Не употреблять алкоголь, острую, соленую пищу за 12 часов.

• Воздержаться от курения в течение 1 часа до исследования.

Кровь

ПЦР Полиморфизмы генов системы свертывания – это комплексное исследование генетических факторов риска возникновения различных патологий в системе гемостаза. Важно, что сами полиморфизмы генов системы гемостаза не являются непосредственной и обязательной причиной развития заболеваний системы свертывания крови, они только обусловливают риск развития этих патологий при действии внешних факторов. При выявлении полиморфизмов у пациента его информируют о повышенном риске развития того или иного заболевания. Наличие некоторых полиморфизмов, наоборот, является фактором, снижающим вероятность развития определённой патологии.

Данный тест определяет наличие 8 мутаций в генах, кодирующих элементы системы свертываемости крови:
• Полиморфизм F2:20210_G>A (протромбин)
• Полиморфизм F5:1691_G>A (проакцелерин)
• Полиморфизм F7:10976_G>A (проконвертин)
• Полиморфизм F13:G>T (фибриназа)
• Полиморфизм FGB:455_G>A (фибриноген)
• Полиморфизм ITGA2:807_C>T (интегрин α-2)
• Полиморфизм ITGB3:1565_T>C (интегрин β-3)
• Полиморфизм PAI-1:675_5G>4G (серпин-1)

Ген F2 (20210_G>A) Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин является одним из главных компонентов системы гемостаза. При его расщеплении образуется тромбин (плазменный фактор свертывания крови-2). Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Мутация 20210_G>A — это замена нуклеотида гуанин на аденин в позиции 20210 в последовательности ДНК, кодирующей белок протромбин, которая влияет на регуляцию синтеза протромбина, увеличивая ее. Данное изменение обусловливает повышение уровня протромбина в плазме крови, что может проявляться венозными тромбозами, тромбоэмболиями, патологиями беременности.

Ген F5 (1691_G>A)
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина(плазменный фактор свертывания крови-5). Проакцелерин является белковым кофакторам при образовании тромбина изпротромбина. «Мутация Лейден» — это замена нуклеотида гуанин на аденин в позиции 1691 в последовательности ДНК, кодирующей белок проакцелерин, которая приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в позиции 506 этого белка. Это изменение обусловливает повышение устойчивости активной формы проакцелерина к расщепляющему действию специального С-белка, что проявляется венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие данного полиморфизма значительно увеличивает риск венозных тромбозов (риск инфаркта миокарда возрастает в 2 и более раз, риск развития патологии беременности увеличивается в 3 и более раз).

Ген F7 (10976_G>A)
Ген F7 кодирует аминокислотную последовательность белка проконвертина (плазменный фактор свертывания крови-7). Проконвертин — это белок плазмы крови, участвующий в процессах свертывания, обеспечивает образование активной формы фактора свертывания крови 10 из его неактивной формы. Мутация 10976_G>A — это замена нуклеотида гуанин на аденин в позиции 10976 в последовательности ДНК, кодирующей белок проконвертин, которая приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в позиции 353 этого белка. Это изменение приводит к снижению активности проконвертина, способствуя уменьшению тромбообразования. Данный показатель ассоциирован со снижением вероятности инфаркта и инсульта.

Ген F13 (103_G>Т)
Ген F13 кодирует синтез трансглютаминазы (плазменный фактор свертывания крови-13, фибрин-стабилизирующего фактора, фибриназы), участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани. Мутация 103_G>Т — это замена нуклеотида гуанин на тимин в позиции 103 в последовательности ДНК, кодирующей фермент трансглютаминазу, которая приводит к замене аминокислоты валин на лейцин в позиции 34 этого фермента. Это изменение приводит к снижению способности фермента «сшивать» фибриновые мономеры, вследствие чего фибриновые сгустки образуются более тонкими. Данный показатель ассоциирован со снижением вероятности инфаркта и инсульта.

Ген FGB (455_G>A)
Ген FGB кодирует структуру β-цепи фибриногена (плазменный фактор свертывания крови-1), являющегося предшественником фибрина. Мутация 455_G>A — это замена нуклеотида гуанин на аденин в позиции 455 в последовательности ДНК, кодирующей β-цепь фибриногена, которая влияет на интенсивность синтеза фибриногена, увеличивая ее. Данное изменение обусловливает повышение уровня фибриногена в плазме крови, что может проявляться венозными тромбозами, тромбоэмболиями, патологиями беременности.

Ген ITGA 2 /интергин альфа-2/ (807_С>Т)
Ген ITGA2 кодирует синтез альфа-2-субъединицы интегринов. Интегрины — это специализированные рецепторы тромбоцитов. При повреждении стенки сосуда тромбоциты «слипаются» и закрывают поврежденный участок. Агрегация происходит благодаря присутствию на поверхности тромбоцитов рецепторов, которые представляют собой комплекс белков интегринов.

Мутация 807_С>Т — это замена нуклеотида цитозин на тимин в позиции 807 в последовательности ДНК, кодирующей синтез альфа-2-субъединицы интегринов, которая вызывает увеличение количества интегринов на поверхности тромбоцитов, что проявляется возрастанием скорости адгезии тромбоцитов и может являться фактором риска тромбофилии.

Ген ITGВ 3 /интегрин бета-3/ (1565_Т>С)
Ген ITGВ3 кодирует синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b\3a, который участвует в межклеточных взаимодействиях (адгезии и сигнализации). ITGВ3 – бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов. Мутация 1565_Т>С — это замена нуклеотида тимин на цитозин в позиции 1565 в последовательности ДНК, кодирующей интегрин бета-3, которая приводит к замене аминокислоты лейцин на пролин в позиции 59 этой молекулы. Это изменение обусловливает повышенную склонность тромбоцитов к агрегации, что может являться причиной венозных тромбозов, тромбоэмболий, патологий беременности.

Ген PAI-1 (675_5G>4G)
Ген PAI-1 кодирует синтез белка — ингибитора активатора плазминогена-1 (ИАП-1) /серпин-1/, принадлежащего к семейству серпинов.
Серпин-1 замедляет работу активатора плазминогена и урокиназы, которые вызывают переход плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Таким образом, серпин-1 препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений и различных тромбоэмболий. Мутация 675_ 5G>4G — это замена последовательности из 5 нуклеотидов гуанина на последовательность из 4 нуклеотидов гуанина в позиции 675 в цепи ДНК, кодирующей синтез серпина-1. Это приводит к увеличению количества серпина-1 и, соответственно, к возрастанию риска инсультов, инфарктов, осложнений беременности.

5035 рублей

3 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Анализ сдавать утром натощак или соблюдать 8-12 часов голода.

• Прекратить использование лекарственных препаратов за 10-14 дней.

• Исключить физические нагрузки за 24 часа.

• Не употреблять алкоголь, острую, соленую пищу за 12 часов.

• Воздержаться от курения в течение 1 часа до исследования.

Кровь

Фолатный цикл – это цикл реакций, в ходе которых аминокислота гомоцистеин при участии ферментов (MTHFR, MTR, MTRR), использующих в качестве коферментов витамины группы В (В6, В9 (фолиевая кислота) и В12), переходит в аминокислоту метионин, а также образуются вещества, необходимые для синтеза ДНК. Ключевыми этапами в этом цикле реакций является: 1) синтез метионина из гомоцистеина, 2) производство одноуглеродных фрагментов для биосинтеза пуриновых нуклеотидов (синтез ДНК), 3) метилирование ДНК и РНК (что имеет значительную актуальность в плане эмбриогенеза и канцерогенеза). Нарушение фолатного цикла возникает при мутациях в генах, кодирующих структуру ферментов (MTHFR, MTR, MTRR), что приводит к нарушению функционирования ферментов фолатного цикла и процесса перехода гомоцистеина в метионин и, как следствие, повышению уровня гомоцистеина.

Причины нарушения фолатного цикла:
• генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR
• дефицит витаминов В6, В9, В12

Данный тест определяет наличие 4 мутаций в генах, кодирующих ферменты: MTHFR, MTR, MTRR.
• Полиморфизм MTHFR:677_C>T (метилентетрагидрофолат-редуктаза)
• Полиморфизм MTHFR:1298_A>C (метилентетрагидрофолат-редуктаза)
• Полиморфизм MTR:2756_A>G (метионин-синтаза)
• Полиморфизм MTRR:66_A>G (метионин-синтаза-редуктаза)

MTHFR: 677 C>T
(замена в ДНК в позиции 677 нуклеотида цитозин (С) на тимин (Т), что приводит к замене аланина на валин в структуре фермента MTHFR)
Нейтральный генотип: С/С (замены нуклеотида нет)
Генотип риска: С/Т(гетерозиготный),Т/Т(гомозиготный)
Проявления генотипа риска:
• снижение функциональной активности фермента
• рост уровня гомоцистеина (риск кардиоваскулярных заболеваний, тромбоэмболий, невынашивания беременности)
• повышение риска эмбриональных опухолей (при генотипе С/С)
• повышение риска колоректальной аденомы (при генотипе Т/Т)
• повышение риска рака молочной железы (при генотипе Т/Т)

MTHFR: 1298 А>С
(замена в ДНК в позиции 1298 нуклеотида аденин (А) на цитозин (С), что приводит к замене глутаминовой кислоты на аланин в структуре фермента MTHFR)
Нейтральный генотип: А/А (замены нуклеотида нет)
Генотип риска: А/С(гетерозиготный), С/С(гомозиготный)
Проявления генотипа риска:
• снижение функциональной активности фермента
• рост уровня гомоцистеина (риск кардиоваскулярных заболеваний, тромбоэмболий, невынашивания беременности)
• поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты.

MTR: 2756 А>G
(замена в ДНК в позиции 2756 нуклеотида аденин (А) на гуанин (G), что приводит к замене аспарагиновой кислоты на глицин в структуре фермента MTR)
Нейтральный генотип: А/А (замены нуклеотида нет)
Генотип риска: А/G(гетерозиготный), G/G(гомозиготный)
Проявления генотипа риска:
• снижение функциональной активности фермента
• рост уровня гомоцистеина (риск кардиоваскулярных заболеваний, тромбоэмболий, невынашивания беременности)
• дефекты развития нервной трубки
• повышение риска развития синдрома Дауна
• повышение риска незаращения нервной трубки плода.

MTRR: 66 А>G
(замена в ДНК в позиции 66 нуклеотида аденин (А) на гуанин (G), что приводит к замене изолейцина на метионин в структуре фермента MTRR)
Нейтральный генотип: А/А (замены нуклеотида нет)
Генотип риска: А/G(гетерозиготный), G/G(гомозиготный)
Проявления генотипа риска:
• снижение функциональной активности фермента
• рост уровня гомоцистеина (риск кардиоваскулярных заболеваний, тромбоэмболий, невынашивания беременности
• дефекты развития нервной трубки
• усиливают патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов.

2925 рублей

7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Анализ сдавать утром натощак или соблюдать 8-12 часов голода.

• Прекратить использование лекарственных препаратов за 10-14 дней.

• Исключить физические нагрузки за 24 часа.

• Не употреблять алкоголь, острую, соленую пищу за 12 часов.

• Воздержаться от курения в течение 1 часа до исследования.

Кровь